18 resultados para malformaciones congénitas

em Universidad del Rosario, Colombia


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Enfermedades mentales de tipo psicótico en gestantes se han asociado con mayor número de resultados negativos. Los síntomas psicóticos durante el embarazo se presentan aproximadamente 7.1 por 100.000 casos. Dentro de las consecuencias se incluye mayor riesgo de parto pretérmino, bajo peso al nacer, alteraciones placentarias, malformaciones congénitas de predominio cardiovascular y mayor tasa de muertes perinatales. Como abordaje terapéutico son frecuentes los antipsicóticos de primera generación, aceptados como seguros pero en menor grado se han considerados los antipsicóticos de segunda generación pues ha sido escasamente evaluada su seguridad durante la gestación. Aún existe controversia sobre los potenciales efectos secundarios de algunos antipsicóticos dado los resultados contradictorios. Métodos: Revisión sistemática de la literatura de artículos que proporcionaron mejor evidencia para determinar cuáles antipsicóticos de elección durante la gestación en pacientes con esquizofrenia de acuerdo a su perfil de seguridad. Se evaluó calidad metodológica reconociendo particularidades y resultados de los estudios incluidos. Resultados: De 39 estudios seleccionados, cinco fueron incluidos en esta revisión, clasificándose como nivel de evidencia IIa y evaluados según su calidad metodológica con escala NOS. Se evaluó paso placentario de antipsicóticos, malformaciones fetales, complicaciones obstétricas como parto pretérmino, bajo y alto peso fetal, complicaciones respiratorias, diabetes gestacional, aborto espontáneo, entre otros. Discusión: Se debe sopesar el riesgo-beneficio, la significancia estadística, la significancia clínica y las particularidades de las pacientes a tratar. Conclusión: Los estudios analizados evaluaron diferentes medicamentos antipsicóticos, dificultando consolidación de información en especial en conclusiones solidas ante algunas premisas como fármacos de elección.

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Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

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Objetivo: Describir los factores relacionados con la toma de decisión de manejo quirúrgico en pacientes con hidronefrosis secundaria a estrechez de la unión pieloureteral en el servicio de Urología Pediátrica de una institución de IV nivel. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo. Se seleccionaron por conveniencia a 100 pacientes con diagnóstico antenatal de hidronefrosis, 37 fueron llevados a manejo quirúrgico por estrechez de la unión pieloureteral (EUPU) entre los años 2009 y 2012. Se evaluaron los factores que llevaron a la toma| de esta decisión. Resultados: Los pacientes con diagnóstico postnatal de EUPU representaron el 37% de la población, la indicación de manejo quirúrgico en 13 pacientes (35,1%) fue dilatación caliceal (SFU 3), en 21 pacientes (56,8%) de deterioro de la función renal y en los restantes (8,1%) infección urinaria recurrente. Se encontró una progresión de 30% en la severidad de la dilatación en el periodo postnatal, habían 9 pacientes (24% de la muestra) SFU de 3 y 4 en el periodo prenatal y 20 (54%) en el periodo postnatal que fueron llevados a manejo quirúrgico. De los pacientes que disponíamos de datos precisos de valores de variación porcentual de gammagrafía 16% de la muestra, se encontró que había una variación del 50% en deterioro de la función renal. Conclusión: En el grupo de pacientes colombianos de la consulta externa del servicio de urología pediátrica estudiado se encontró que la decisión de manejo quirúrgico en pacientes con EUPU, está en concordancia con lo encontrado en la literatura mundial, siendo estos la presencia de dilatación caliceal deterioro de la función renal en gammagrafía DMSA.

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Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.

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Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

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Objetivos: Describir si el uso de sangre fresca total (SFT) intraoperatoria en pacientes llevados a procedimientos RACHS 3 y 4 en la Fundación Cardioinfantil, disminuye el sangrado postoperatorio y el volumen de transfusión de elementos sanguíneos, en comparación a aquellos en quienes no se usa SFT. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de cohorte histórica, tomando una población menor de 1 año expuesta a la sangre fresca total y comparándola con una población de similares características, llevadas a procedimientos de riesgo similar no expuesta. Los análisis se realizaron mediante pruebas estándar para variables continuas y discretas. Un valor de p menor a 0.05 fue aceptado como signficativo. Resultados: 46 pacientes expuestos a SFT y se compararon con 50 pacientes no expuestos. La principal diferencia entre los grupos fue la edad, siendo mayor en el grupo de no expuestos (3.8 años vs 0.9; p<0.001). El volumen de sangrado postoperatorio fue similar, sin embargo los pacientes expuestos a SFT recibieron mayor volumen de transfusiones, sin ser una diferencia estadísticamente significativa (155cc vs 203cc, P=0.9). No hubo diferencia significativa en complicaciones o mortalidad. Conclusiones: En nuestro estudio no se encontró una disminución en el volumen de sangrado postoperatorio en los pacientes menores de 1 año, sometidos a cirugías catalogadas como RACHS 3 y 4, expuestos a SFT, sin embargo se necesitan estudios clínicos controlados que respondan definitivamente a la pregunta.

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Este es un estudio descriptivo, retrospectivo de reporte de serie de casos con Síndrome de Turner (ST), en el periodo comprendido Agosto 2003 a 2005 en un Hospital especializado de Nivel III de Bogotá Colombia. Se analizó las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados.

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La estenosis pulmonar es una obstrucción a la salida del flujo del ventrículo derecho a la arteria pulmonar por una disminución del diámetro del anillo valvular pulmonar o de la válvula pulmonar propiamente dicha (1). Supone un 8-10% de las cardiopatías congénitas. El tratamiento de elección es la valvuloplastia pulmonar percutánea, indicada en pacientes mayores de 2 años con gradientes por encima de 40-50 mm Hg o en pacientes de cualquier edad con gradientes por encima de 80 mm Hg. Es menos efectiva en casos con válvulas displásicas. Si la valvuloplastia es ineficaz, se indica cirugía. Teniendo en cuenta que en la Fundación Cardio-infantil de Bogotá durante los últimos años la valvuloplastia con balón es el tratamiento de elección para la resolución de la estenosis pulmonar moderada a severa en niños y niñas menores de 5 meses, se diseño el presente protocolo el cual pretendió identificar la asociación existente entre algunas características clínicas, ecocardiográficas y de manejo dado a pacientes menores de 5 meses con Estenosis Pulmonar sometidos a cateterismo cardiaco en la Fundación Cardioinfantil durante el período comprendido entre 1996 y 2009 y la ocurrencia de complicaciones graves o potencialmente graves durante o después del procedimiento.

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Este trabajo se centra en el análisis del discurso político y desde allí analiza la problemática que tiene el aborto en Colombia, con la intencionalidad de permitir a las mujeres decidir sobre su cuerpo sin que sean notablemente estigmatizadas y penalizadas por llevar a cabo una práctica que desde ciertos puntos de vista debe ser permitida para respetar los derechos de las mujeres. En ese sentido, la despenalización del aborto en Colombia se permite en tres casos específicos, por violación, peligro para la vida de la mujer o malformaciones en el feto; bajo estas premisas que han pasado por una evolución discursiva, que no sólo ha afectado a las mujeres, sino a la sociedad, ya que el problema se ha acrecentado y se ha convertido también, en un problema de salud pública. Es así, que desde autores como Bourdieu, Butler y Austin, se crean actos de palabra que desprenden el cuerpo de su lenguaje, crea fuerza en él y permiten acciones que aumenten el posicionamiento de las mujeres en la lucha reivindicatoria que les permita decidir qué hacer con su cuerpo.

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Evaluar los resultados a corto y largo plazo de la valvuloplastia pulmonar con balón en el Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. Metodología: Revisión de las historias clínicas, datos hemodinámicos y seguimiento ecocardiográfico de los pacientes sometidos a valvuloplastia pulmonar en nuestra institución entre marzo de 1998 y marzo de 2011. Resultados: En 13 años, se han realizado 81 valvuloplastias pulmonares, de las cuales 67 fueron evaluadas. 56.7% fueron mujeres, con una mediana de edad de 2 meses y un peso de 4.7 kg. 25% de los casos tenían otras malformaciones cardiacas asociadas y en el 65% se encontró una válvula pulmonar en cúpula. El procedimiento fue exitoso en el 82% de los casos, con una morbilidad del 1.49% y sin mortalidad asociada en nuestra serie. Los resultados a largo plazo muestran una incidencia de reestenosis del 23%, la cual se asocio a un gradiente pico post valvuloplastia > 30 mmHg (p <0.001). La insuficiencia pulmonar fue observada en el 86.5% de los casos, siendo leve en la mayoría de ellos. La mortalidad global de nuestra seria fue del 4.5%. Discusión: La valvuloplastía pulmonar con balón, es para nuestra población, el tratamiento de elección en la estenosis pulmonar, con buenas tasas de éxito y baja morbilidad asociada al procedimiento. A largo plazo, la incidencia de lesiones residuales (estenosis y/o insuficiencia) así como los tiempos libres de reintervención, son comparables con los publicados en la literatura.

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Introducción: La displasia renal multiquistica es una variante de displasia renal, anomalía congénita frecuente del tracto urinario, con una prevalencia del 2.9 - 50 % de insuficiencia renal crónica; frecuentemente asociada a otras malformaciones urinarias, sin datos en bogotá sobre prevalencia y comportamiento clínico. Objetivo: Evaluar la prevalencia de insuficiencia renal crónica en niños con displasia renal multiquistica valorados en consulta de nefrología en Fundación Cardioinfantil, instituto de cardiología de Bogotá. Metodología: Estudio de corte transversal, en niños con displasia renal multiquistica, confirmado por ecografía, valorados en consulta de Nefrología Pediátrica en los últimos diez años. Se realizó un análisis descriptivo de las variables, cálculos de prevalencia de Insuficiencia renal crónica. Resultados: Se revisó información de 70 pacientes, encontrando una prevalencia de IRC de 22.85% (IC 95 % 13.0 %-35.1 %); mayor frecuencia mujeres 12.85 %; 14.28% con otras malformaciones renales; 5.71 % en involución parcial, 4.28% en pacientes con involución completa del tamaño del riñón displásico. Se encontró 31.4% proteinuria; 22.8 % hiperfiltración; 4.28% hipertrofia compensadora del riñón sano; 24.2% involución parcial, 31.4 % involución completa del tamaño renal; frecuencia de HTA de 7,1% (IC95% 1%-9%). El 87.14% tuvo diagnóstico prenatal (IC 95% 81.0%-96.0%). Discusión: La prevalencia se encuentra dentro de los rangos de la literatura mundial, mayor a la colombiana y suramericana, predominando en pacientes con otras malformaciones renales asociadas, con mayor prevalencia de hipertensión arterial, que requiere estudios multicéntricos para determinar causalidad o presencia de otros factores.

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La lesión neurológica es un riesgo latente en pacientes sometidos a cirugía cardiaca, en cirugía para corrección de cardiopatías congénitas puede tener una incidencia tan alta como del 26%, por lo cual es necesario contar con herramientas cada vez más acertadas y que puedan ayudar a disminuir esta incidencia; la saturación regional cerebral medida por NIRS constituye una herramienta válida, que permite una evaluación continua y de forma no invasiva, que puede servir para este fin. El presente estudio pretende determinar una asociación entre los niveles de saturación regional de oxígeno cerebral en los pacientes con cardiopatías congénitas cianosantes y las variables fisiológicas determinantes del aporte de oxígeno, asumiendo una hipoxemia crónica para estos pacientes. Se realizó un estudio de correlación para estas variables, para lo cual se evaluaron de forma sistemática estas en pacientes sometidos a cirugía cardiaca en la Fundación Cardioinfantil Instituto de Cardiología, que cumplían con los criterios de inclusión, hasta completar una muestra de 31 pacientes, en los cuales no se realizó ninguna intervención, catalogándolo como riesgo menor que el mínimo, cumpliendo con los criterios de Helsinki.Se encontró una correlación significativa entre los valores de NIRS cerebral con los contenidos arteriales, capilares y venoso de oxígeno en el análisis bivariado, encontrándose para estos pacientes niveles más bajos de estos contenidos como también para el consumo de oxígeno, no se encontró asociación significativa con la saturación arterial ni venosa de oxígeno, parece existir una relación significativa entre los niveles más bajos de NIRS con el resultado neurológico, estos hallazgos sin embargo no fueron significativos en el análisis multivariado.

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En Estados Unidos desde el año 1900, las enfermedades cardiovasculares han sido la principal causa de muerte. Según la American Heart Association, una de cada 5 personas sufre de algún tipo de enfermedad cardiovascular.1 En Bogotá fueron la segunda causa de muerte desde el año 1998 hasta el 2002. Diseño cuasi-experimental sin grupo control equivalente, comparando antes y después de un programa de acondicionamiento físico, mets, perfiles lipídicos, glicemia e IMC en población de Seguros Alfa S.A., Seguros de Vida Alfa S.A. y Sadinsa.

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Objetivo: Evaluar el efecto sobre presión arterial media (PAM), estancia hospitalaria, mortalidad y perfusión tisular con el uso de vasopresores en niños con choque séptico refractario en la Unidad de Cuidado Intensivo pediátrico de la Fundación CardioInfantil. Materiales y Métodos: Estudio observacional de cohorte retrospectiva en niños de 1 mes a 18 años con choque séptico refractario atendidos de enero 2008 a diciembre 2013 tratados con noradrenalina sola ó vasopresina-noradrenalina. Se excluyeron pacientes con choque de otra etiología, cardiopatías congénitas, diabetes insípida y muerte encefálica. Se estimaron, como medidas de asociación riesgos relativos con sus respectivos intervalos de confianza al 95%.Resultados: Se evaluaron 129 pacientes, de los cuales 51% eran niños, edad promedio 52 meses con una mortalidad global del 34.1%. La PAM inicial en ambos grupos mostró incremento significativo que se mantuvo en las siguientes 3 horas (p<0,005). La mortalidad en el grupo PRISM III de bajo riesgo fue menor con la noradrenalina sola (p<0,005 RR3,7 IC95% 1,16-12,2) pero igual en ambos grupos en los de riesgo moderado según esta escala(p=0,42 RR 0,88 IC95% 0,60-1,30). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en estancia en UCIP (p=0,79) ni hospitalaria total (p=0,96) pero sí mejoría en función hepática (p=0,004)y renal (p<0,005) del grupo de vasopresina-noradrenalina Conclusiones: La asociación vasopresina-noradrenalina mejora la PAM cuando no se han alcanzado metas con un solo vasopresor en pacientes con choque séptico refractario. Se necesitan estudios prospectivos que corroboren estos hallazgos. Palabras claves:Choque séptico refractario, noradrenalina, vasopresina, mortalidad.

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El ductus venoso refleja el ciclo cardiaco, pero actualmente no se conoce como se comporta cada onda del ductus venoso en los diferentes grupos de cardiopatías congénitas. Se pretende evaluar la importancia de la morfología de las ondas del ductus venoso en el diagnóstico de los diferentes tipos de cardiopatías congénita, teniendo en cuenta las pacientes atendidas en la Unidad De Medicina Materno Fetal de la clínica Colombia entre enero 2012 y julio de 2014.